מחקר בינלאומי חדש בהשתתפות חוקרים מהמרכז הרפואי תל-אביב, מצא גן חדש האחראי על מחלת ה – ALS

מחקר בינלאומי חדש בהשתתפות חוקרים מהמרכז הרפואי תל-אביב, מצא גן חדש האחראי על מחלת ה – ALS

בגן החדש שנמצא, לוקה גם משפחה ישראלית וזיהויו ימנע דור חדש של חולים במשפחה. בעתיד מקווים שניתן יהיה לפתח באמצעותו תרופות חדשות. המחקר פורסם אמש (א’) בכתב העת המדעי היוקרתי בעולם – "NATURE".

מחקר בינלאומי חדש בו לקחה חלק פרופ’ ויויאן דרורי, מנהלת השירות הנוירומוסקולרי ,במערך הנוירולוגי שבמרכז הרפואי תל-אביב, יחד עם צוות חוקרים מאוניברסיטת מסצ’וסטס בארצות הברית, גילה גן חדש בשם ‘פרופילין 1′ שגורם למחלת ה – ALS. מחלת ה – ALS היא מחלת ניוון שרירים מתקדמת וחשוכת מרפא שפוגעת בכ – 2 אנשים מתוך 100 אלף איש לשנה. בכ – 30% מהחולים המחלה הינה תורשתית (משפחתית). חשיפת הגן החדש, יחד עם גנים נוספים שהתגלו בשנים האחרונות, שופכים אור על התהליכים המזיקים בתוך תאי העצב שגורמים למחלה.

הגילוי החדש מתייחס לגן המקודד לחלבון שהוא חשוב מאוד בשמירה על המבנה התקין של השלד התוך תאי בתאי העצב. הפגם בגן ‘פרופילין 1 ‘התגלה במספר משפחות חולים בעולם, ביניהם משפחה ישראלית. הפגם בגן הזה גורם ליצירת חלבון בלתי תקין, המביא לפגיעה בשלד התוך תאי, ובהמשך לניוון תאי העצב ולהתפרצות המחלה. לדברי פרופ’ דרורי "מדובר בגילוי מדעי חשוב מאוד, היות והוא מוכיח בבירור את הקשר בין הפגם הגנטי לבין התהליך הניווני של תאי העצב. מכאן ניתן להסיק שלפגם גנטי זה ולחלבון שגילינו באמצעותו יש תפקיד מרכזי בהיווצרות המחלה".

פרופ דרורי מציינת כי לממצא זה חשיבות בשלושה מישורים:
"הראשון מתייחס למשפחה הישראלית בה נמצא הגן שיוביל לשינוי דרמטי בחייהם שכן, ניתן יהיה למנוע העברת הגן לדורות הבאים באמצעות אבחון גנטי טרום השרשתי,ולהשפיע על המשך העברת המחלה במשפחה.
השני מתייחס לכלל החולים במחלת ה-ALS המטופלים בביה"ח ,שכבר היום ניתן לבדוק את הימצאות הגן הזה אצלם במכון הגנטי שלנו ולהעניק להם יעוץ גנטי בהתאם.
השלישי מתייחס לטווח הארוך ולתרומתו של ממצא זה להבנת ופיצוח מנגנוני המחלה, דבר שיעזור לפתח תרופות יעילות, המכוונות כנגד מנגנונים אלו בעתיד".

 
כוכב 12 כוכבים3 כוכבים4 כוכבים5 כוכבים (1 הצבעות, ציון ממוצע: 4.00 מ- 5)
הוסף תגובה

תגובות (2)

  1. ליאור ניר 16/07/2012 להגיב
    "השני מתייחס לכלל החולים במחלת ה-ALS המטופלים בביה"ח ,שכבר היום ניתן לבדוק את הימצאות הגן הזה אצלם במכון הגנטי שלנו ולהעניק להם יעוץ גנטי בהתאם." מה הכוונה או המשמעות של היעוץ הגנטי הזה? האם יש במידע הזה משהו מעשי עבור החולה? בתודה, ליאור
  2. STLV 16/07/2012 להגיב
    ליאור שלום, למיטב הבנתי הכוונה היא שמרגע זה שזיהו שיש גן חדש שקשור למחלה, ינסו לאבחן אותו בחולים שכבר מטופלים במחלקה ואם הגן יאותר גם בהם אולי תמצא דרך טיפול טובה יותר. בכל מקרה רצוי שתפנה למרכז הרפואי לבירור מעמיק יותר.

פרסם תגובה

Funzing-P

מדור חוק ומשפט

מדור חוק ומשפט

Funzing-F1

הלנה אור - עיצוב גרפי

תגובות אחרונות